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湿免疫指标可以完全正常,只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
    陆晨拉了把椅子重新坐下来,看着赵国栋。
    “赵叔,我跟您说实话。”
    “您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对。”
    赵国栋的手紧了一下。
    “陆大夫,你知道我得的是什么病?”
    “我有一个初步的判断,但需要做几项针对性的检查来确认。”
    “什么检查?”
    “抽血查几个特殊的炎症指标,做一个皮肤活检,再加一个基因检测。”
    “基因检测?”
    老人有点紧张。
    “那是不是说我这是遗传病?”
    陆晨点了点头。
    “如果确诊的话,是的。”
    “但您先别紧张,这个病虽然罕见,但是有针对性的治疗手段。”
    “只要诊断明确了,用药方向就清楚了,控制住是没问题的。”
    赵国栋深吸了一口气。
    “好,听你的,你让我做什么检查我就做什么检查。”
    陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
    IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
    皮肤活检预约,取右小腿溃疡边缘组织。
    PSTPIP1基因外显子测序。
    双膝关节超声。
    “赵叔,这些检查今天下午就能开始做,基因检测结果大概需要三到五天。”
    “其他的血液指标明天就能出。”
    赵国栋重重地点了点头。
    “陆大夫,谢谢你。”
    “我跑了大半年,看了三四个科室,没人跟我说得这么明白过。”
    陆晨站起来准备走。
    “赵叔,您好好休息,等结果出来我亲自来给您看。”
    “好好好,你忙你的去吧。”
    出了病房,陆晨往急诊科走的路上,给王雨晴发了条消息。
    “帮我检索一下PAPA综合征的相关文献,中英文都要,重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”
    王雨晴秒回:“收到,陆老师,今晚之前整理好发您。”
    陆晨把手机揣回兜里。
    如果确诊的话,这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。
    跟之前的HAE不同,PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系,是完全不同的领域。
    但核心逻辑是一样的。

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